科学家创建全基因组分析方法，发现人类祖先或险些灭绝

近年来，中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究员专注于研究人类群体遗传的理论；华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱教授则从博士后期间就开始研究分子进化，对于生物进化的理论基础研究以及基因组分析方法她有着浓厚兴趣。

图 | 潘逸萱（来源：潘逸萱）

(相关资料图)

大约在 2013 年底，已经出现分析生物群体数量的理论方法。而他们认为已知方法仍有提高的空间，并且远古时期的人群历史是极其重要但却依然无人涉及的新领域。所以，他们便设想开发具体的理论依据和方法来研究物种，特别研究是人群的群体遗传历史。

确定好要研究的生物学问题之后，他们依然很难下决心。这个课题是否会产出成果？当时来看存在太高的不确定性，并且由于这是一个高风险的课题，也意味着拿到资助的几率很低。

但他们还是坚持开展这一课题，后来他们开始每周或每两周定期讨论理论依据，并开始尝试不同的研究路径。据了解，担任相关论文共同一作的胡王杰博士和导师李海鹏一般从每天早上开始，就一起改写参数、写代码、测试和调试。大约半年之后，他们获得了第一个版本的理论框架和软件。但是，这个版本几乎“一塌糊涂”，于是大家只好重头来过。

汲取经验教训之后，研究逐渐开始顺畅起来。随后，他们重复进行每周的讨论、改参数、写代码、测试、调试。第二个版本稍有进步之后，又开始创建第三个版本，后又花费五六年时间来验证结果。

在各种理论讨论的脑力激荡中，曾发生不计其数有趣的故事。但对潘逸萱而言有三件最难忘的事情。

第一件事：溯源时间的假说依据是什么？远古时候的生存环境是否也遵守质子能互换、能量守恒以及地心引力相似的情况？

第二件事：即便到了投稿之前的最后一刻，她和李海鹏仍在持续打磨论文表述，努力做到让普通大众也能读懂。在最后关头，潘逸萱还是坚持替换了抬头的用词潜字，将 super bottleneck 修改为 severe bottleneck。“在这里，也特别感谢我美国导师李昭鋐教授对于论文的支持。”她表示。

本篇论文累计有三位审稿人，其中两位极其赞同此次成果。而其中一位审稿人对于人类起源感到纠结，他认为人类起源于非洲这件事依然有待商榷。

考虑到这是一项基于计算生物学、古生物学和考古学的跨学科推断型成果，而且古生物学家们对于人类起源也尚有争议，而本次结果则客观地陈述了可能的人类进化历史。

最终，研究人员以上述理由说服了这位审稿人，他/她要求课题组在论文讨论部分，针对人类起源尚待商榷做出一定说明。随后，这位审稿人欣然同意接受论文。

图 | 相关论文（来源：Science）

日前，相关论文以《早更新世到中更新世过渡时期严重的人类瓶颈的基因组推断》（Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle Pleistocene transition）为题发在 Science（论文链接：https://doi.org/10.1126/science.abq7487）。

中国科学院上海营养与健康研究所博士毕业生&华东师范大学原实习生胡王杰博士、中国科学院上海营养与健康研究所博士毕业生&山东第一医科大学助理研究员郝子谦博士是共同一作，中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究员和华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱教授担任共同通讯作者[1]。

图 | 相关论文（来源：Science）

潘逸萱表示：“人类应该有（来自）共同的祖先。”此外，有研究表明几乎所有人类文明都有过大洪水的传说或故事。那么，此次成果是否能够支持上述观点？

对此，她表示借由目前结果只能“推测”是因为天文地理的变化造成远古人类祖先的数量产生如此之大的下降，所以本次结果对于上述观点的确有一定支撑，但还需要更多不同学科的证据的展现才能给出定论。

大洪水的传说来自于 93 万年之前，当时完全没有文字记载，所以这些传说和此次发现的远古人口衰减是否有联系，还需要进一步证据的支持。但是，人类命运共同体的研究至少可以带来这样的启发：作为现代人的我们，要互相帮助和支援。

而对于后续研究计划，潘逸萱和李海鹏则有着不同的侧重点，以下是未来可能的几个方向：1. 用于肿瘤发生发展的研究；2. 用于探索人类脑功能进化的轨迹。原因在于脑部容积扩大是现代人进化的重要标志，而位于这一瓶颈期前后的人类大脑容积由 879cm³增加到 1250 cm³；3. 用于能量代谢（例如糖代谢易感基因）相关研究。“目前已经有了一个锁定目标，还在尝试深究。”她最后表示。

参考资料：

1.Hu, W., Hao, Z., Du, P., Di Vincenzo, F., Manzi, G., Cui, J., ... & Li, H. (2023). Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle Pleistocene transition.Science, 381(6661), 979-984.https://doi.org/10.1126/science.abq7487

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